با انجام مرحله نخست ژن درمانی بر روی سه بیمار جوان مبتلا به  LCA دید آنها به طور چشمگیری افزایش یافت .  LCA   یا  Leber’s Congenital Amaurosis  که در واقع نوعی شدید از بیماری آر- پی می باشد به گروهی از بیماری های ارثی چشمی اطلاق می شود که در آن گیرنده های حساس به نور در شبکیه آسیب می بینند . معمولا" این بیماری از سنین کودکی آغاز می شود و موجب از بین رفتن دید در سنین 20  تا  30  سالگی می گردد و در حال حاضر درمان قطعی برای آن وجود ندارد .  آزمایشات بالینی صورت گرفته بر روی سه بیمار در سنین  19      ، 26 و 26 گرچه دیدی طبیعی به ایشان نداد اما موجب افزایش دید آنها از حد تشخیص حرکت دست به توانائی خواندن چند خط از جدول بینائی سنجی گردید و همچنین موجب بهبود دید ایشان در محیط های کم نور شد . اعلام این خبر موجب شادی بسیاری از افراد مبتلا به بیماری های دژنراسیون شبکیه در سراسر جهان گردید . گوردون گاند رئیس بنیاد مبارزه با نابینائی آمریکا اظهار داشت :  بینائی را به افرادی که قادر به دیدن نمی باشند هدیه می نمائیم و این بزرگترین پیشرفت طی چند سال اخیر در درمان بیماری های ارثی شبکیه است . این موفقیت بزرگ نقطه عطفی در درمان نابینائی است و این پیشرفت راه را برای توسعه ژن درمانی در درمان تعداد زیادی از بیماری های شبکیه هموار می نماید . بیماری هایی همچون آر- پی ، اشتارگارت ، سندروم آشر و دژنراسیون ماکولا .

مراحل آزمایش  :

تحقیقات برروی شکلی از LCA که وابسته به ژن RPE65 بود در سال  1997  آغاز شد . سه سال بعد محققین  به سگهائی که به دلیل LCA نابینا متولد شده بودند ، بینائی بخشیدند . بیش از 50 سگ درمان شدند و همگی به خوبی می دیدند .

در تحقیقات بعدی بر روی انسان   ، دانشمندان با استفاده از یک ناقل ، یک نمونه طبیعی ژن RPE65 که در نوعی از بیماری Leber موتاسیون یافته است را به بدن فرد وارد نمودند .  (تا کنون 12 ژن مختلف که موجب LCA می شوند شناسائی شده اند .)

گرچه مرحله نخست آزمایش به منظور اطمینان از ایمنی آن می باشد ولی خوشبختانه دوز اولیه استفاده شده  در مرحله نخست آزمایش موجب افزایش دید گردید . تحقیقات بر روی شش بیمار دیگر ادامه خواهد داشت تا ایمنی و تأثیر دوزهای متفاوت در این تحقیق مورد ارزیابی قرار گیرد .

دو هفته پس از تزریق ، طی آزمایشات استاندارد میزان دید بر روی سه بیمار ، افزایش قابل ملاحظه دید در چشمی که تزریق در آن انجام شده بود ملاحظه شد . همچنین آزمایش موجب بهبود دید در محیطهای کم نور گردید و حساسیت به نور چشمها نیز تا  سه برابر افزایش یافت . همچنین علائم نیستاگموس در این بیماران کاهش یافت (نیستاگموس حرکت غیر ارادی چشم است که در بیماران LCA رایج می باشد ) .

در این آزمایش علائمی از التهاب شبکیه یاسایر عوارض جانبی سمی مشاهده نشد .

محققین معتقدند  افزایش دید از طریق این تزریق  چندین سال ادامه  خواهد یافت . همانطور که در آزمایشات اولیه بر روی 50 سگ نابینای مبتلا به LCA بیش از هفت سال مؤثر بوده است .

این تحقیقات بر روی تعداد بیشتری بیمار ادامه خواهد داشت و انتظار می رود چنانچه درمان از سنین پایین تر یعنی قبل از پیشرفت بیماری آغاز شود نتایج بهتری حاصل گردد .

منبع:

iranrp.ir

نظرات شما عزیزان:

نام :

آدرس ایمیل:

وب سایت/بلاگ :

متن پیام:

نظر خصوصی

 کد را وارد نمایید:

 

 

 

عکس شما

آپلود عکس دلخواه: